Kinderärztin Anne Katrin Rothe ist Kinder- und Jugendärztin, die ihren Kindheitstraum verwirklicht hat. Ihr medizinischer Werdegang führte sie von Bonn und London über die Schweiz und die USA nach München.…Im Rahmen der Vorsorgemedizin stellt das sogenannte Screening einen Check zur Früherkennung möglicher Krankheiten dar.
Neugeborenen-Screening deckt angeborene Stoffwechselerkrankungen auf
Bei Babys wird am zweiten oder dritten Lebenstag das Neugeborenen-Screening durchgeführt. Mit dieser genetischen Reihenuntersuchung bei Neugeborenen, bei der dem Säugling einige Tropfen Blut aus der Ferse entnommen werden, können bis zu 16 angeborene Hormon- und Stoffwechselerkrankungen in einem frühen Stadium erkannt werden.
Durch eine frühzeitige Behandlung dieser Erkrankungen können bei betroffenen Babys geistige und körperliche Behinderungen oder sogar Todesfälle vermieden werden. In den meisten Fällen wird dem Baby durch eine Behandlung nach der Geburt eine normale Entwicklung ermöglicht. Die Teilnahme an dieser genetischen Reihenuntersuchung ist freiwillig und benötigt die Einwilligung der Eltern. Die Kosten für das Neugeborenen-Screening übernehmen die Krankenkassen.
Weitere Screenings bei Babys für Gehör und Hüfte
Neben dem Neugeborenen-Screening gibt es aber noch weitere Reihenuntersuchungen, die bei Säuglingen durchgeführt werden. Dazu gehört zum Beispiel das Hörscreening, welches bei Babys bis zum fünften Tag nach der Geburt durchgeführt werden soll. Diese Untersuchung ist völlig schmerzfrei und sogar beim schlafenden Kind möglich.
Bei diesem Hörscreening wird sowohl die Innenohr-Funktion überprüft, als auch die Weiterleitung der Nervenimpulse aus dem Innenohr an das Gehirn. Mit dieser Untersuchung können Ärzte angeborene Störungen des Gehörs frühzeitig erkennen und behandeln. Bei einem auffälligen Befund sollte das Hörscreening zeitnah wiederholt werden.
Durch technische Probleme, zu viel Ohrenschmalz oder ein unruhiges Baby kann es beim Hörscreening jedoch auch mal zu einem falsch-positiven Ergebnis kommen. Um Eltern nicht unnötig zu beunruhigen, sollte das potentielle Vorkommen falsch-positiver Ergebnisse von den Ärzten unbedingt zur Sprache gebracht werden. Dieses gilt selbstverständlich auch für die anderen Reihenuntersuchungen bei Säuglingen.
Durch eine frühe fachärztliche Behandlung, die spätestens mit dem sechsten Lebensmonat beginnen sollte, wird hörgeschädigten Kindern in vielen Fällen eine normale Entwicklung der Sprache ermöglicht. Wie auch schon beim Neugeborenen-Screening ist das Hörscreening freiwillig. Die Kosten für diese Untersuchung tragen die Krankenkassen.
Im Rahmen der Vorsorgeuntersuchung U3 (4. bis 6. Lebenswoche) beim Kinderarzt ist für alle Säuglinge eine Ultraschall-Untersuchung der Hüfte vorgesehen. In einigen Fällen, zum Beispiel nach einer Beckenendlage, wird die Untersuchung bereits in der ersten Lebenswoche durchgeführt.
Mit dieser Sonographie sollen angeborene Hüftdysplasien erkannt und bleibende Schäden des Hüftgelenkes verhindert werden. Durch das sonographische Screening bei Neugeborenen konnte die Prognose für die Hüftdysplasie mittlerweile deutlich verbessert werden.
Mukoviszidose-Screening wird getestet
Seit 2016 beinhaltet das Neugeborenen-Screening auch einen Test auf die unheilbare Stoffwechselerkrankung Mukoviszidose. Diese Krankheit wird vererbt und betrifft ca. eines von 2000 Babys in Deutschland.
Die Produktion zäher Sekrete führt zu Funktionsstörungen der Bauchspeicheldrüse, der Lunge und des Darms. Außerdem treten Atemwegsinfektionen deutlich häufiger auf als bei gesunden Kindern. Betroffene leiden an Atemnot, Husten und Verdauungsstörungen. Da diese Krankheit nicht heilbar ist, können nur die Symptome behandelt werden. Das Screening kann die Chance erhöhen, die Stoffwechselkrankheit bei Säuglingen frühzeitig zu erkennen und schnell mit einer Therapie zu beginnen.
Die Lebenserwartung der Betroffenen ist durch die verbesserten Behandlungsmöglichkeiten in den letzten Jahren deutlich gestiegen. Sie liegt heute im Durchschnitt bei 35 bis 40 Jahren.
Fazit
- Neugeborenen-Screening wird am 2. oder 3. Tag nach der Geburt durchgeführt.
- Bis zu 16 Hormon- und Stoffwechselerkrankungen können frühzeitig erkannt werden.
- Behinderungen und Todesfälle können verhindert werden.
- Mit einer frühzeitigen Therapie wird vielen Kindern eine normale Entwicklung ermöglicht.
- Hörscreening: Angeborene Hörstörungen werden sehr früh erkannt.
- Ultraschall-Untersuchung zum Ausschluss einer Hüftgelenksdysplasie bei der U3.
- Die Teilnahme an allen Screenings ist freiwillig.
- Die Kosten für alle Screenings werden von den Krankenkassen übernommen.
- Die Früherkennung der o.g. Erkrankungen ist sehr wichtig, um die erforderlichen Therapien rechtzeitig beginnen zu können. Eine Ablehnung der Untersuchungen kann durch eine Verschleppung der Diagnose teilweise unwiederbringliche Nachteile für ein Kind bedeuten.
- Wie bei allen Untersuchungen kann es in seltenen Fällen zu falschen Ergebnissen kommen, die natürlich sehr beunruhigend für Eltern sein können. Daher sollten auffällige Screeningergebnisse immer kurzfristig kontrolliert werden, um Gewissheit zu schaffen.
- Im Idealfall sollten neben den Ärzten auch die Eltern darauf achten, dass alle Screenings und Vorsorgeuntersuchungen bei ihren Kindern zum empfohlenen Zeitpunkt durchgeführt werden.
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