Kinderärztin Anne Katrin Rothe ist Kinder- und Jugendärztin, die ihren Kindheitstraum verwirklicht hat. Ihr medizinischer Werdegang führte sie von Bonn und London über die Schweiz und die USA nach München.…Die Erkrankung Osteogenesis imperfecta (OI) ist eine auf einen Gendefekt zurückgehende Erkrankung, bei dem die Knochenbildung der betroffenen Babys und Kinder unvollständig verläuft. Das für die Elastizität der Knochen zuständige Kollagen fehlt bei dieser Erkrankung völlig oder ist fehlerhaft zusammengesetzt.
Merkmale, Symptome und Verlauf
Etwa 4.000 bis 6.000 Menschen in Deutschland sind von der Glasknochenkrankheit betroffen. Sie gehört somit zu den seltenen genetisch bedingten Erkrankungen. Der Gendefekt wirkt sich auf die Durchführung des Kollagenstoffwechsels aus. Der Stoff Kollagen ist ein Struktureiweiß und kommt in jeder Art des menschlichen Gewebes vor. Es sorgt unter anderem für die Festigkeit der Knochen. Bei der Glasknochenkrankheit wird zu wenig Kollagen in den Knochen gebildet und sie verlieren an Halt und Widerstandskraft. Somit verbiegen sie sich bei Druck oder brechen «wie Glas».
Neben häufigen Frakturen (Brüchen) zeigt die Glasknochenkrankheit noch einige weitere Symptome, wie überdehnbare Gelenke, skelettale Deformierungen und Muskelschlaffheit. Auch brüchige Zähne und bläulich schimmernde Augen sind Merkmale der Osteogenesis imperfecta.
Es gibt sieben verschiedene Typen der Glasknochenkrankheit, die sich in ihrem Schwierigkeitsgrad und Verlauf unterscheiden. Während viele betroffene Kinder nur ein geringes Defizit des Kollagenstoffwechsels haben und kaum typische Symptome zeigen, leiden andere unter sehr starken Ausprägungen der Krankheit. Aus diesem Grund zeigt sich die Auswirkung der Erkrankung auf die Entwicklung und das Leben von Kindern ganz unterschiedlich. Auch die Therapieansätze sind entsprechend individuell.
Die Therapiemöglichkeiten
Aufgrund der genetisch bedingten Ursache liegt die Glasknochenkrankheit bei den Betroffenen ein Leben lang vor und ist derzeit nicht heilbar. Es gibt jedoch verschiedene Therapiemaßnahmen, die den gesundheitlichen Zustand der Betroffenen stabilisieren und die Lebensbedingungen deutlich verbessern können.
Hierzu werden folgende Therapiemaßnamen angewandt:
- Physiotherapie: Da heute entgegen früherer Annahme bekannt ist, dass die Immobilisierung bei von Osteogenesis imperfecta Betroffenen zu vermehrtem Knochenabbau führt, spielt die Physiotherapie mittlerweile eine große Rolle in der Behandlung dieser Erkrankung. Spezifische krankengymnastische Maßnahmen dienen dem Aufbau der Muskulatur und regen zu mehr Aktivität an.
- Marknagelung: Hierzu werden die krankhaft gebogenen langen Knochen (der Arme oder Beine) mehrfach durchtrennt und die einzelnen Teile auf einen Teleskopmarknagel aufgefädelt. Diese Nägel sind so konstruiert, dass sie dem Wachstum der Knochen entsprechend mitwachsen, indem sich beide Enden teleskopartig auseinanderziehen.
- Bisphosphonattherapie: Diese medikamentöse Therapie steigert die Knochendichte und verringert somit die Gefahr und Anzahl von Frakturen.
Das können Eltern betroffener Kinder tun
Es ist wichtig, dass Eltern über mögliche Frühfördermaßnahmen informiert sind, damit sie ihr Kind in der Entwicklung bestmöglich fördern können. Ein Austausch mit anderen Familien betroffener Kinder kann außerdem hilfreich sein und durch die Deutsche Gesellschaft für Osteogenesis imperfecta Betroffene e.V. ermöglicht werden. Hier finden Sie außerdem detaillierte Informationen zu möglichen Fragen im Hinblick auf die Erkrankung und ihre Auswirkungen.
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Fazit
- Die Glasknochenkrankheit (Osteogenesis imperfecta) ist eine auf einem Gendefekt beruhende Krankheit, die sich auf den Kollagenstoffwechsel und somit die Stabilität und Festigkeit der Knochen auswirkt.
- Sie sorgt für eine unvollständige Knochenbildung und führt je nach Stärke der Ausprägung dazu, dass Knochen bereits bei leichten Belastungen «wie Glas» brechen oder sich stark verformen.
- Aufgrund der sehr unterschiedlichen und individuellen Schweregrade gibt es keine einheitlichen Therapieansätze.
- Etwa 4.000 – 6.000 Menschen sind in Deutschland betroffen.
- Die Krankheit ist nicht heilbar, aber es gibt drei grundlegende Behandlungsmöglichkeiten, die meist in Kombination angewandt werden.
- Während bei schweren Formen der OI die Diagnose bereits vorgeburtlich oder spätestens im Säuglingsalter gestellt wird, kommt es bei den leichten Formen auch vor, dass sie erst im Erwachsenenalter entdeckt werden.
- Gelegentlich kommt es vor der Diagnosestellung einer OI im Säuglingsalter beim Auftreten mehrerer Frakturen in der Klinik zunächst zum Verdacht einer Kindesmisshandlung. Da nach aktuellem Wissensstand nicht bei allen Betroffenen Gendefekte nachgewiesen werden können, ist die Unterscheidung manchmal gar nicht so einfach und es müssen Spezialisten konsultiert werden.
- Die Mehrzahl der Betroffenen kann zusammen mit gesunden Kindern normale Betreuungseinrichtungen wie Kindergärten oder Schulen besuchen. Die mentalen Fähigkeiten sowie die Lebenserwartung sind nicht eingeschränkt.
Dieser Artikel wurde von unserem Expertenteam geprüft.
