Mit pränatalen Bluttests Chromosomenstörungen beim Ungeborenen erkennen

Diese nichtinvasiven Pränataltests (NIPT) wie der Praena- , der Panorama sowie der Harmony-Test sind im Vergleich zur Fruchtwasseruntersuchung eine risikofreie Methode, das Ungeborene genetisch zu untersuchen. Sie stehen jedoch vermehrt in der Kritik, Schwangerschaftsabbrüche zu fördern.

Wir stellen die verschiedenen Bluttests vor und klären auf, ob sie eine Alternative zur Fruchtwasseruntersuchung und Chorionzottenbiopsie darstellen.

Praena, Harmony und Panorama: Nichtinvasiver Bluttest für werdende Mütter

Lange waren Fruchwasserpunktion und Chorionzottenbiopsie die einzigen Möglichkeiten, ungeborene Kinder auf Chromosomenanomalien zu untersuchen. Für die Entnahme einer Zellprobe muss die Fruchtblase bzw. die Plazenta punktiert werden. Allerdings sind diese Eingriffe nicht ganz ungefährlich: In seltenen Fällen kann es zu Fehlgeburten oder Verletzungen des Fötus kommen.

Seit 2012 können Schwangere mit einem einfachen Bluttest, also nur mit einem kleinen Pieks in die Armvene der Mutter, das Risiko einer Trisomie bestimmen lassen. Die Bluttests Praena, Harmony und Panorama unterscheiden sich dabei in den Analyseverfahren, der untersuchten Chromosomenstörung, dem Ort der Blutanalyse, der Trefferquote und den Kosten.

Wichtig zu wissen: Die verschiedenen Bluttests untersuchen nur auf Trisomie 21, auch bekannt als Down-Syndrom sowie Trisomie 13 und Trisomie 18. Außerdem lässt sich das Geschlecht des Kindes schon zu diesem frühen Zeitpunkt bestimmen. Zahlreiche weitere Entwicklungsstörungen, wie etwa ein offener Rücken, Fehlbildungen oder Erbkrankheiten können mit den Bluttests nicht erkannt werden.

Hundertprozentige Sicherheit, ob tatsächlich eine Chromosomenanomalie vorliegt, geben die verschiedenen Tests nicht. Abhängig vom Hersteller liegt die Quote zwischen 99 und 99,8 Prozent für die Trisomie 21. Bei den Trisomien 13 und 18 liegt die Rate bei rund 95 Prozent.

Für wen ist ein Bluttest sinnvoll?

Auch wenn der Bluttest für Mutter und Kind frei von Risiken ist, müssen selbstverständlich nicht alle Schwangeren diesen kostenpflichtigen Test durchführen lassen. Sinnvoll ist der Test für:

• Schwangere mit auffälligen Werten beim Ersttrimester-Test
• Spätgebärende, die älter als 35 sind
• Schwangere, die bereits ein Kind mit Trisomie geboren haben
• Frauen mit einer erblichen Disposition für Chromosomenanomalien

Vor- und Nachteile der Bluttests

Vorteil der nichtinvasiven Bluttests: Da das Blut aus der Vene der Mutter abgenommen wird, besteht für das ungeborene Kind keinerlei Risiko. Außerdem kann der Bluttest schon ab der 9. Schwangerschaftswoche ein Ergebnis liefern, bei den invasiven Methoden ist das erst ab der 11. Schwangerschaftswoche möglich. Für ein zuverlässiges Ergebnis raten Ärzte jedoch, die 11. bis 13. Schwangerschaftswoche für einen Bluttest abzuwarten.

Nachteil: Ob bei dem Baby tatsächlich eine Chromosomenanomalie vorliegt, kann mit dem Bluttest nicht zu 100 Prozent festgestellt werden. Bei einem positiven Ergebnis raten Ärzte zu einer zusätzlichen invasiven Untersuchung, um das Ergebnis abzusichern. Abhängig vom Fortschritt der Schwangerschaft ist das entweder eine Chorionzottenbiopsie (Plazentapunktion) zwischen der 11. und 13. SSW oder eine Amniozentese (Fruchtwasserpunktion) von der 15. bis 17. SSW.

Bis das Ergebnis vorliegt, müssen Eltern sowohl beim Bluttest als auch bei den invasiven Tests in der Regel bis zu zwei Wochen warten. Der sogenannte FISH-Test, ein Schnelltest bei einer Fruchtwasseruntersuchung, liefert Ergebnisse schon nach 48 Stunden. Wer bei den Bluttests ein schnelleres Ergebnis wünscht, muss Mehrkosten von etwa 100 Euro einplanen. Nach etwa einer Woche liegt dann das endgültige Ergebnis vor.

Fazit: Auch wenn die Bluttests recht zuverlässige Ergebnisse bei möglichen Chromosomenanomalien liefern, bleibt immer noch ein restlicher Zweifel bestehen. Im Fall eines positiven Ergebnisses raten Ärzte zu einer invasiven Untersuchung. Eine Alternative zur Fruchtblasen- und Plazentapunktion sind die Bluttests deshalb nicht.

Kosten für die pränatalen Bluttests

Die vorgestellten nichtinvasiven Bluttests sind private Leistungen, die abhängig vom Anbieter und dem Umfang der Blutanalyse zwischen 200 und 450 Euro kosten können. Diese Kosten werden in der Regel nicht von den Krankenkassen übernommen und müssen von den werdenden Eltern bezahlt werden. Bei einem positiven Ergebnis der Blutanalyse können Eltern dennoch versuchen, die Kosten erstattet zu bekommen.

Wenn das Ergebnis positiv ist: Rat für betroffene Eltern

Ein positives Testergebnis ist erstmal ein Schock für die Eltern. Sie stehen plötzlich vor der Frage, ob sie die Schwangerschaft abbrechen sollen oder mit einem unter Umständen behinderten Kind leben. Neben einer ausführlichen Aufklärung durch die Ärzte, können Eltern die Hilfe verschiedener Beratungsstellen in Anspruch nehmen. Für viele kann der Austausch in einer Selbsthilfegruppe hilfreich sein.

Diese Einrichtungen bieten Betroffenen in vielen Städten eine kostenlose Beratung an:

• Pro familia (www.profamilia.de)
• Caritas (www.caritas.de)
• AWO (www.awo.org)