Welche Diagnosen ermöglicht eine Chorionzottenbiopsie?

Durch das Verfahren gewinnt der Arzt Zellen aus dem sogenannten Chorion, einer frühen Entwicklungsstufe des Mutterkuchens (der Plazenta). Nach der Gewebeentnahme werden die Zellen im Labor untersucht.

Anders als bei der Fruchtwasserentnahme, nach der grundsätzlich Zellkulturen angelegt werden müssen und die eigentliche Analyse erst nach etwa 14 Tagen möglich ist, liegen die ersten Ergebnisse einer Chorionzottenbiopsie bereits nach 24 Stunden vor.

Die Untersuchung der Zellpräparate gibt Aufschluss über die Anzahl der Chromosomen – also der Erbinformationen – des Babys, ihre grobe Struktur und eventuelle Anomalien.

Down-Syndrom mit Chorionzottenbiopsie ausschliessen?

Beispielsweise können durch eine Chorionzottenbiopsie Veränderungen der Chromosomenzahl, unter anderem Trisomie 21 – das Down-Syndrom – gefunden oder weitestgehend ausgeschlossen werden. Durch das Anlegen von Zellkulturen ist danach auch eine Analyse der Chromosomenstruktur oder auch einzelner Gene möglich.

Der Arzt kann hierdurch Hinweise auf eine Reihe von erblichen Muskel- und Stoffwechselerkrankungen erhalten. Diese Detailergebnisse einer Chorionzottenbiopsie liegen analog zur Amniozentese frühestens nach zwei Wochen vor.

Was sind die Chorionzotten?

Das Chorion entsteht in einer frühen Phase der Embryonalentwicklung. Die befruchtete Eizelle teilt sich rasch, nach einigen Tagen sind zwei verschiedene Zelltypen entstanden. Aus den Embryoblasten entwickelt sich der Embryo, also das eigentliche Kind.

Aus den Trophoblasten entstehen im weiteren Verlauf der Schwangerschaft die Plazenta und die Nabelschnur. Nach der Einnistung des frühen Embryos in die Gebärmutterschleimhaut verdickt sich das Zellgewebe des zweiten Typs zunächst zum sogenannten Chorion frondosum, welches später mit dem mütterlichen Gewebe verwächst und eine Vorstufe der Plazenta darstellt.

Das Chorion entwickelt aus diesem Grund sehr schnell bäumchenartige Verästelungen – damit sind die Chorionzotten entstanden. Die Zellen der Chorionzotten besitzen, mit wenigen Ausnahmen, die gleiche Chromosomenstruktur wie die Zellen des Kindes selbst und erlauben daher Rückschlüsse auf Veränderungen seines Erbguts.

In seltenen Fällen finden sich in Zellen der Chorionzotten sogenannte Mosaik-Strukturen. Ihre genetische Ausstattung ist dann nicht absolut identisch mit den Zellen des Kindes. Da der Arzt in einem solchen Fall kein eindeutiges Ergebnis finden kann, wird als nächster Schritt eine Amniozentese folgen.

Wie geht der Eingriff vor sich?

Die Zellen der Chorionzotten können auf zwei verschiedenen Wegen gewonnen werden:

• Bei einer transabdominalen (durch die Bauchdecke vorgenommenen) Chorionzottenbiopsie führt der Arzt durch die Bauchdecke der Schwangeren eine dünne Punktionsnadel bis zur Plazenta, um aus den Chorionzotten eine Gewebeprobe zu entnehmen. Der Verlauf der Biopsie wird durch Ultraschall fortlaufend überwacht. Die transabdominale Chorionzottenbiopsie kommt in der pränatalen Diagnostik am häufigsten zum Einsatz.
• Bei einer ungünstigen Lage der Plazenta werden die Chorionzellen transzervikal (durch den Gebärmutterhals – Zervix) entnommen. Dabei wird ein Katheter durch die Vagina, den Muttermund und den Gebärmutterhals bis zur Plazenta vorgeschoben. Diese Methode findet seltener Verwendung, da bisher unklar ist, ob sich daraus im Vergleich zur transabdominalen Chorionzottenbiopsie ein höheres Risiko für eine Fehlgeburt ergibt.

Wie lange dauert das?

Die gesamte Prozedur dauert nicht länger als eine halbe Stunde, die eigentliche Zellentnahme hat die Schwangere in wenigen Minuten hinter sich gebracht. Der Eingriff ist, wenn überhaupt, nur wenig schmerzhaft. Trotzdem kann der Test nicht zuletzt aus psychischen Gründen für die Mutter sehr belastend sein.

Ärzte empfehlen danach für einige Tage Schonung und Erholung. In den ersten 24 Stunden nach der Biopsie kann es zu leichten Vaginalblutungen oder Schmerzen kommen, die fast immer ungefährlich sind – eine ärztliche Abklärung sollte zur Sicherheit dennoch erfolgen.

Ist deswegen eine Fehlgeburt möglich?

Das Risiko einer Fehlgeburt durch eine Chorionzottenbiopsie liegt zwischen 0,5 und einem Prozent und damit etwas höher als bei der Amniozentese, bei der eine Fehlgeburt statistisch nur bei 0,25 bis 0,5 Prozent aller Fälle auftritt. Insgesamt ist es jedoch sehr gering.

Zudem wird der Arzt nur dann zu einer Chorionzottenbiopsie raten, wenn die Wahrscheinlichkeit, dass eine genetische Schädigung des Babys vorliegt, höher ist als das Risiko für eine Fehlgeburt.

Für welche Schwangeren eignet sich die Chorionzottenbiopsie Untersuchung?

Nach dem Nachweis einer Schwangerschaft bespricht der Frauenarzt mit der werdenden Mutter und gegebenenfalls auch mit ihrem Partner, ob und welche Maßnahmen der vorgeburtlichen Diagnostik aus medizinischer Sicht empfehlenswert sind oder auf Wunsch der Eltern vorgenommen werden sollen.

Die ärztliche Empfehlung richtet sich danach, ob ein erhöhtes Risiko für eine genetische Belastung vorliegt. Geeignet ist eine Chorionzottenbiopsie beispielsweise

• wenn bei Mutter oder Vater eine familiäre Veranlagung für genetische Defekte vorliegt
• wenn die Frau bereits ein Kind mit einer Chromosomenstörung hat
• bei Auffälligkeiten während der Ultraschalluntersuchung des Babys
• bei Schwangeren über 35 Jahren.

Beratungen und weitere Voruntersuchungen wichtig

Vor der Entscheidung für den Test wird der Arzt die Schwangere dazu ausführlich beraten. Viele Schwangere entscheiden sich zunächst für ein Ersttrimester-Screening, das ebenfalls zwischen der 11. und 14. Schwangerschaftswoche möglich ist.

Dabei wird eine Messung der Nackentransparenz vorgenommen und im Blut der Mutter der Status von zwei durch die Plazenta produzierten Hormonen bestimmt. Aus diesen Daten kann die Wahrscheinlichkeit für eine Chromosomenveränderung des Babys abgeleitet werden.

Falls sich hier Auffälligkeiten ergeben, kommen zur Abklärung invasive Verfahren wie die Chorionzottenbiopsie oder die etwas spätere Amniozentese in Frage.

Übernimmt die Krankenkasse die Chorionzottenbiopsie?

Die Kosten für eine Chorionzottenbiopsie werden von den gesetzlichen Krankenkassen übernommen, wenn eine medizinische Notwendigkeit dafür besteht, anderenfalls müssen die Eltern die Untersuchung selber zahlen.

Das Ersttrimester-Screening gehört grundsätzlich nicht zu den Regelleistungen der Krankenkassen. Inklusive weiterer Untersuchungen und Beratung liegen die Gesamtkosten zwischen 100 und 200 Euro.

Empfehlenswert ist, sowohl das Ersttrimester-Screening als auch eine Chorionzottenbiopsie in einem Zentrum für Pränataldiagnostik vornehmen zu lassen. Der betreuende Frauenarzt wird diesen Schritt keinesfalls als Vertrauensbruch empfinden, sondern ihn im Gegenteil meist selbst empfehlen.

Die Zentren verfügen für die Untersuchungen über den jeweils aktuellsten Stand der Technik. Ihre Experten bieten außerdem eine intensivere Beratung an, die besonders wichtig ist, falls sich bei den Tests Auffälligkeiten ergeben sollten.

Mögliche Folgen

In jedem Fall sollten sich die Eltern vor jeder Maßnahme der vorgeburtlichen Diagnostik ausführlich beraten lassen und auch die Konsequenzen daraus für sich reflektieren. Zum einen sind die invasiven Eingriffe immer mit einem – wenn auch geringen – Risiko einer Gefährdung für Mutter und Kind verbunden.

Zum anderen sind Chromosomenveränderungen nicht therapierbar. Falls eine genetische Schädigung des Babys diagnostiziert wird, müssen die Eltern Klarheit darüber finden, ob sie die Möglichkeit dazu haben, ihr Kind so anzunehmen wie es ist oder ob – aus sehr differenzierten Gründen – nur ein Schwangerschaftsabbruch in Frage kommen kann.

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